SÍNDROME DE DRAVET
SÍNDROME DE DRAVET

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El Síndrome de Dravet

El Síndrome de Dravet

También conocido como Epilepsia Mioclónica Severa de la Infancia (SMEI), esta enfermedad fue descrita por primera vez en 1978 por la psiquiatra Charlotte Dravet. Desde el año 1989 aparece incluida dentro de la categoría de ‘Epilepsias y síndromes indeterminados respecto a la localización con crisis generalizadas y focales’ por la Liga Internacional contra la Epilepsia.Aparece por primera vez, generalmente, entre los 4 y los 12 meses de edad.

Se caracteriza por convulsiones clónicas o tónico-clónicas generalizadas y unilaterales que pueden presentarse con fiebre o sin ella. Según crece el pequeño, se manifiestan otras crisis como mioclonías, o ausencias atípicas y parciales complejas. Afectan, consecuentemente, al desarrollo de los menores pudiendo manifestarse afecciones ortopédicas, problemas del lenguaje, problemas de crecimiento o dificultades para dormir.

En un buen día el número de crisis puede rondar la decena, sin embargo, los días más complicados el número de éstas puede llegar casi a la centena. El calor, el estrés, otras patologías… son solo algunos de los posibles factores que pueden desencadenar un ataque.

En cuanto al tratamiento, ya sea de fisioterapia o farmacológico, las opciones actuales son muy limitadas. El cuidado constante que un niño con Síndrome de Dravet requiere complica tanto su calidad de vida como la de los familiares más cercanos. Se estima que el 15% de quienes lo padecen sufren de muerte súbita inesperada consecuencia de la propia epilepsia.

En cuanto al número de afectados, tanto locales como nacionales, no se puede conocer a ciencia cierta la cifra exacta pues no fue hasta el año 2003 cuando apareció el primer test genético capaz de diagnosticar la enfermedad con exactitud. Se estima que la incidencia de esta enfermedad en nuestro país de 1 por cada 16.000 nacimeintos, lo que hace que esta enfermedad se encuadre dentro del grupo de enfermedades raras –afecta a menos de 1 por cada 2.500 nacimientos-.

El origen de esta enfermedad lo encontramos en una mutación en el gen SNC1A, que codifica para los canales de sodio de las células. Aun siendo una enfermedad de origen genético, se cree que en el 90% de los casos la enfermedad aparece de novo, es decir, no se hereda de los padres.

La lucha contra estas enfermedades raras no se lleva a cabo solo en el hogar, también en los laboratorios de nuestro país que, a pesar de los pocos recursos económicos cuenta con profesionales capaces de hacer verdaderos milagros.

 

El Síndrome de Dravet